GUMisie wydziału lekarskiego 2006 - 2012

Jak wygląda blok z genetyki?
Pytają?

[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]

GIEŁDY

[link widoczny dla zalogowanych]

TEORIA

Zajęcia mają formę raczej wykładu niż seminarium, nie pytają, chociaż dr Lipska odgrażała się, że zrobi nam kartkówkę z dziedziczenia, w końcu jej nie zrobiła Very Happy

, ale warto przypomniec sobie na zajęcia, które ona prowadzi prawa Mendla, oszczędzi to Wam słuchania, że nic nie umiecie, więc bezsensu, żeby ona się produkowała,
ogólnie jeżeli chodzi o prowadzących pozytywne wrażenie zrobiła na mnie dr Brożek, wspomniana dr Lipska jest... specyficzna i... budzi raczej negatywne emocje w ludziach, Twisted Evil

szczególnie na zajeciach o wadach wrodzonych, a raczej konieczności zażywania kwasu foliowego ( kwas foliowy, kwas foliowy i jeszcze raz kwas foliowy) proponuje, żebyście namówiły się z dziewczynami z grupy przed zajęciami i jak zapyta, która z Was bierze kwas foliowy, niech każda z Was podniesie rękę, może oszczędzi to Wam słuchania wciąż o tym samym i może skończycie zajęcia wcześniej, nawet o 1 h Smile

pozdrawiam i dziękuję za umieszczone linki Wink

dobrze się zaopatrzyć w jakąś ciekawą nie-genetyczną literaturę Razz

ewentualnie krzyżówki lub sudoku Very Happy

wie ktoś może jak wygląda zaliczenie?
czy są to giełdy czy trzeba się przygotować na nowe pytania?

GENETYKA ZALICZENIE 19 MAJA 2008
1.Powikłaniem ciąży triploidalnej jest:
a) zaśniad groniasty
b) odkleja się łożysko
c) ciąża pozamaciczna
d) nowotwór jajnika

2.Ryzyko nowotworu trzustki NIE wzrasta w: ?
a) mukowiscydozie
b) raku piersi
c) HNPCC
? d) fenyloketoniurii
e) Li fraumeni

3.Przyczyną ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki jest: ?
a) Fenyloketonuria
b) Hipertriglicerydemia

4.W USG co wskazuje na wadę płodu:
a) obraz pomarańczy mózgu
b) pogrubienie fałdu karkowego
c) skrzyżowanie stop
d) objaw Cornadiego
e) wszystkie prawidłowe

5. Najrzadziej przyczyną poronień jest:
a) trisomia X
b) monosomia
c) triploidzie
d) tetraploidie
e) trisomia 16

6. U której z wymienionych kobiet nie stwierdza się podwyższonego ryzyka u nosicielstwa BRCA1 (giełda 2006):
a) 50 latka z rakiem szyjki macicy, siostra z rakiem jelita grubego, matka z rakiem trzustki

7. Gen fuzyjny, translokacja skojarzona?:
a) guz Ewinga
b) guz Wilmsa

8. Profilaktyczna mastektomia (giełda 2006)
a) w zależności od pozostawionej kanki

9. Jaki gen jest zmutowany w raku okrężnicy, kostniaków żuchwy..(giełda 2006)
odp. APC

10. Mutacja RET:
a) Pheochromacytoma
b) Rak brodawkowaty tarczycy
c) Rak jelita grubego
d) Rak nerki
e) hemangioblastoma móżdżku

11. Kryterium nerwiakowłókniakowatości jest:
a) angiofibroma skory
b) nerwik (glejak) n. wzrokowego
c) plamy odbarwieniowe skóry
d) guzki w okolicach paznokci

12. Heterogennosc locus:
a) stwardnienie guzowate
b) TSC1 i TSC2, torbielowatość nerek typu dorosłego głuchota dziedziczona AR

13. Achondroplazja:
a) wiek ojca >35 zwiększa ryzyko zachorowania na mutację de novo

14.U niemowlęcia lub noworodka z zespołem Willego - Pradera nie wystepuje:
a) wysoka masa urodzeniowa
b) hipotonia

15. Hipogonadyzm w zespole Willego-Pradera wynika z:
a) niedostatecznej produkcji gonadotropin przez podwzgórze

16. W zespole Downa osoby dorosłe umieraja z powodu:
a) chorób neurodegeneracyjnych

17. Rozszczep wargi, podniebienia, tęczówki występuje w:
a) zespole Wolfa

18. Jaki gen ulega mutacji w zepole Williamsa:
a) SHOX
b) WT1
c) ELS (coś z elastyną)
d) LIS1
e) UBE3A

19. PŁETWIASTA SZYJA –SYNDAKTYLIA – ROZSZCZEP PODNIEBIENIA
a) deof – malfor - malfor

20. Najczęstszą przyczyną dysrupcji jest:
a) pękniecie owodni
b) skąpowodzie

21. Dysplazje - cecha charakterystyczna to:
a) stopniowe narastanie w okresie postnatalnym
b) dotyczą wielu tkanek
c) dotyczą przede wszystkim narządów jamy brzusznej

22. Charakterystycznym objawem dla zespołu Patau jest:
a) holoprosencefalia

23. Niedobory immunologiczne, podśluzówkowy rozszczep podniebienia, zespół stożka tętniczego są charakterystyczne dla:
a) zespolu CATCH 22

24. Jeżeli jedno dziecko urodziło się z Hiperfenyloalaninemia to: ?
a) nie wykonujemy badań prenatalnych przy następnym dziecku?
Podwyższony poziom Phe w surowicy krwi powyżej granicy górnej normy (>2mg/dL)
Defekt dotyczy genu PAH, AR, zaburzona jest konwersja Phe w Tyr; rzadko zaburzenia przemian biopteryn.
Rzadko spotykana, 15-75/ 1000 000 w US.
Część pacjentów wymaga włączenia diety ubogofenyloalaninowej.
Przypadki są wychwytywane w skriningu PKU.
Szczególną ostrożność muszą zachować kobiety – uszkodzenia płodu!

25. Pierwsze dziecko urodziło się z wrodzonym przerost nadnerczy to przy następnej ciąży należy:
a) usg i zobaczyć narządy
b) podać estrogeny w ciąży
c) oznaczyć obecność geny CYP21
d) wykonac test potrójny

26. Badań genetycznych (kariotyp) nie wykonasz gdy : ?albo a bo zaburz miesiączkowania mogą być z przyczyn endokrynologicznych albo anoreksia nervosa
a) dziewczynka 16 letnia nie miesiączkuje
b) liczne poronienia
c) podejrzenie polidaktylii
d) matka dziecka z kariotypem trisomii 21
e) achondroplazja

27. Craniostenosis to :
a) zarośniecie szwów z powodu.. i mózg nie mieści się i rośnie w różne strony
b) z powodu wodociągu Sylwiusza
c) żadna odpowiedź
d) zespół Aperta Cruzona

28. Badania prenatalnego nie wykonasz u:
a) matki która brała metotreksat
b) dziecko upośledzone z wadami
c) jeżeli jest podejrzenie wady sprzężonej z płcią
d) wcześniejsze wady oun
e) ciąża powyżej 35 r.ż.

29. Dlaczego badamy HER 2/NEU amplifikacje?:
a) wrażliwości na herceptyne
b) oceny typu histologicznego nowotworu

30. Blastopatie:
a) w 2 pierwszych tygodniach dochodzi do uszkodzenia
b) do 14 dnia od zapłodnienia

31. Zagłębienie w okolicy odbytu: a albo d ?
a) są to malformacje i niektóre mogą wskazywać na ukryte wady kanału kręgowego
b) zwykle są to ok. 0,5-1 cm ok. 5 cm od odbytu
c) występują z częstością 7-9 % dzieci
d) zwykle nie mają znaczenia klinicznego
e) w 90% naczyniaki kępki włosów

32. Przyczyna deformacji :
a) dużo płynu owodniowego
b) zaburzenia neurologiczne płodu

33. Zespół Patau to
a) niezrownoważona translokacja robertsonowska nosiciela jednego z rodziców
b) niezrównoważona translokacja robertsonowska powstająca w gametach rodzica
c) nondysjunkcja ojcowska
d) nondyscjukcja matczyna
e) nondysjunkcja u dziecka (podczas podziałów zygoty)

34. W sekwencji Rokitańskiego bierze udział
a) zwiększone stężenie AMH u dziewczynek

35. Sekwencja Pottera :
a) hipoplazja płuc wynika z niedostatecznego krążenia w drzewie oskrzelowym

36. Przyczyną ataksji rdzeniowo - móżdżkowej jest:
a) mutacje w genach SCA1 i 2 i powstawanie dłuższego białka (ataksyna), które odkładając się w neuronach powoduje ich degeneracje, wydłużone białko nie może opuścić komórki

37. Która z cech nie jest charakterystyczna dla nowotworów dziedzicznych:
a) nowotwory pojawiają się u wszystkich nosiecieli mutacji w tym samym wieku

38. Która choroba dziedziczy się z prawami mendla:
a) rak piersi i jajnika

39. Obrzęk płodu występuje w:
a) zespole Turnera

40. Większość genów odpowiedzialnych za nowotwory dziedziczne to geny:
a) mutatorowe
b) onkogeny
c) pseudogeny
d) żadna z odpowiedzi

41. Za metabolizm leków odpowiadają geny:
a) CYP

42. Wskaż poprawną odpowiedź:
a) AMH powstaje z kom Leydiega
b) TESTOSTERON powoduje zróżnicowanie się przewodów Wolfa
c) testosteron powoduje powstawanie zewnętrznych narządów płciowych

43. Duplikacja DAX1 u mężczyzny 46, XY powoduje:
a) nie ma nadnerczy i narzadów zewnętrznych a jest to co powstaje z Wolfa

44. Od którego roku leczyć zespół Turnera hormonen wzrostu:
a) od 7 roku życia
b) od 3 r.ż.
c) od urodzenia
d) od 12 r.ż
e) zawsze gdy wykryje się zespół bo można terapia zwiększyć wzrost dziewczynek

? 45. W kompletnej postaci zespołu niewrażliwości na androgeny U KOBIET występuje:
a) nie ma macicy z powodu działania AMH
b) macica jest dwurożna
c) nic takiego się nie dzieje

46. Dziedziczny rozlany rak żołądka:
a) geny CDH1
b) WT1
c) P53

? 47. Najczęstsze do najrzadszych genetycznych przyczyn upośledzenia umysłowego:
a) zespół łamliwego chromosomu X, Down, zespół Edwardsa
b) Down, zespół łamliwego X, DMD
c) Down, Edwards, Fr(X)

48. Cechą charakterystyczną zespołu WARDENBURGA JEST
a) piebaldyzm

49. Tylko w zaawansowanym stadium choroby Hungtingtona występuje:
a) sztywność mięśniowa
b) zmienność nastroju

50. Najwcześniejszymi objawami DMD są:
a) wzrost CPK i osłabienie mięśni obręczy miednicy
b) przerost łydek
c) objaw gnoma
d) zachłyśnięcia
e) ?

51. Odstępstwa od zasad dziedziczenia sprzężonego z płcią w zespole FraX (prawa Mendla w dziedziczeniu mutacji dynamicznyc):
1) Choroby sprzężone z X rzadko ujawniają się u kobiet będących nosicielami mutacji
Tu: 30% kobiet nosicielek ma objawy chorobowe
2) Oczekiwana penetracja u mężczyzn - 100%
Tu: objawy chorob występują u 80% mężczyzn posiadających mutację, 20% jest nosicielami
3) Charakterystyczna dla premutacji liczba powtórzeń nie zmienia się podczas przekazywania z ojca na córkę - wszystkie córki mężczyzny przenosiciela są zdrowe (chore kobiety otrzymują X z mutacją od matki, nie od ojca)
4) Progresja od premutacji do pełnej mutacji następuje tylko w potomstwie kobiet - ryzyko pojawienia się objawów chorobowych wzrasta wraz z wielkością premutacji u matki.
5) Jeżeli matka jest chora (ma pełną mutację) to objawy choroby wystąpią u wszystkich jej synów i u 50% córek dziedziczących zmutowany allel.
6) Chorzy mężczyźni zawsze mają matkę nosicielkę (nie dochodzi do mutacji w komórkach jajowych matki). Wszystkie mutacje zachodzące w gametach męskich muszą “przejść” przez organizm kobiety, aby mogły się ujawnić fenotypowo.

a) jeśli matka przekazuje to ulegnie progresji
b) jeśli ojciec to nie ulegnie progresji

? 52. Która z chorób odpowiadających za niepełnosprawność intelektualna NIE dziedziczy się z X:
a)Fra<x>
b) DMD
c) Z.Retta
d) Z Coffina i Lowry’ego
e) Guzowatość naczyniowa

53. Badanie jakie należy wykonać przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych:
a) biopsja cienkoigłowa piersi
b) MRI głowy itd.

? 54. Hiperfenyloalaninemia czyli zaburzenia w przemianie biopteryn a fenyloketonuria:
a) łagodniejsze objawy
b) nie wykryjesz w teście skryningowym na poziom PHE
c) hiperfenyloalaninemia nie uszkadza płodu
d) hiperfenyloalaninemia jest częstsza

55. Galaktoyemia u noworodka: pobudzony, z żółtaczką, hepatomegalią:
a) mutacja w genie GALT

56. Stałą cechą niemozajkowego zespołu Klinefeltera jest:
a) bezpłodność

57. Zespół Angelmana: (odp miała być żadna, bo poprawnej nie było)
disomia jednorodzicielska ojcowska
delecja u matki

58. Odsetek poronień z powodu abberacji chromosomowych
a) ok. 50%
b) 20%
c) 40%
d) 80%
59. Dlaczego u dorosłego mężczyny badamy nosicielstwo genu mukowiscydozy ?
a) wzrost ryzyka azoospermii
b) wzrost ryzyka nowotworzenia

? 60. W chromosomach płciowych występują obszary pseudoautosomalne. wybierz prawidłową odpowiedź:
a) nie koduje żadnych genów
b) zlokalizowane są w przy centromerze
c) na Y są tam geny spermatogenezy
Regiony pseudoautosomalne to miejsca w których podczas mejozy dochodzi do parowania rekombinacji z X. W konsekwencji geny zlokalizowane w rejonach PAR są dziedziczone w ten sam sposób jak geny autosomalne. PAR1 jest zlokalizowany na końcowym fragmencie krótkiego ramienia chromosomu (Yp), a PAR2 na końcu długiego ramienia (Yq).

Hej aśka. Możesz wrzucić jeszcze raz te giełdy? Bo linki z rapidu już nie działają Sad

[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]

[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]
[link widoczny dla zalogowanych]

Prośba do ROZWIĄZUJĄCYCH:
Wklejcie odpowiedzi do giełd. PLEASE!

filtrujemy smieciarzy dobre sobie

zwariowac mozna czlowiek sie stara...

poprosilem prymuskę z roku wyzej o odpowiedzi do giedly z 2008. Twierdzi, ze nie do konca muszą sie zgadzac z prawdą, więc poprawki mile widziane. dodatkowo giedla z 2006. no i ponawiam prośbe o rozwiazanie giedly zeszlorocznej. a tutaj link
[link widoczny dla zalogowanych]

odp. do zdjec
3e; 4b; 5a; 8c; 9d; 10d; 14c; 15c; 16a; 19e (prader willy);20b; 21c; 22a; 24c; 25c!/e;26d; 29d; 30b; 31d; 34b; 35a; 36e; 37e; 40?; 41c; 42a; 45b; 46a; 47abc; 50d; 51a; 54a; 55a; 56e; 57b; 59e; 60e?