GUMisie wydziału lekarskiego 2006 - 2012

moim zdaniem w 9 B, 24 A , 25 tylko C

Czy ktoś zapamiętał/zrobił zdjęcia pytań może dzisiaj? Smile

no to moze ja zaczne, gr A
1.polidaktylia: różna ekspresja chyba
2.taurodontia
3 badania przy BRCA1
4.fentotyp na zdjeciu: z mozliwych byla chyba micrognathia, hipoteloryzm, synophryzm, microcephalia, anotia, arhynia
5 obrazek z konczynami: amelia, hemimelia promieniowa, fokomelia
6. obrazek z rodowodem gdzie chorowali tylko mezczyzni- nie pamietam odpowiedzi
7ile jest mt DNA 10 000 w kom jajowej
8. jaki procent stanowia dzieci z urodzone z aberracja chromosomowa
9 gen RET- jaki rak
10 geny odpowiedzialne za wczesne roznicowanie plci chlopca
11.chyba mala masa test potrojny, wszystkie wartosci niskie, stopa lyzwiasta, wady serca w echo-co to?
12.46,XX i chyba narzady meske i jak to sie stalo
13. 46 XY, i jajowod w przepuklinie, jak to sie stalo
14. taki szereg roznych genow byl wypisany i za co sa odpowiedzialne: w odpowiadziach bylo cos z piersia, rozne p pokarmowego
15. wymienione ze ktostam mial raka piersi w rodzinie, ktostam jajnika, ktos endometrium i ktory nie zwieksza ryzyka raka piersi u pacjentki- chyab endometrium
16 chyba zespol angelmana co jest glowna przyczyna
17 co jest glowna przyczyna triploidii
18 o ile procent przy brca zwieksza sie ryzyko innych rakow
19 dlaczego wiekszy problem z roznicowaniem plci meskiej
20 costam o dysplazjach, dysrupcjach- ktora def nieprawdziwa i z tego co apmietam dysplazja
21 ktora choroba jest zwiazana z niezrownowazona translokacja -chyba tak to brzmialo i tam chyba byl do wyboru patau cri-du-chat, angelman i pradera-willego
22 na co umeiraja osoby z zespolem downa
23. co w mlodszym wieku przewaza w chorobach przy zespole downa
24 kiedy wykrywa sie FAP
25 costam z wykrywaniem fenyloketonurii
26 ryzyko urodzenia dziecka matki chorej tylko nie pamietam czy na fenylo czy na alkaptonurie
27 fenyloketonuria matczyna czy cos takiego
28. sekwencja robina
29 co to fakomatozy
30 co jest dziedziczone wielogenowo- byla tam schizofrenia, zespol retta i nie wiem co jeszcze
31 cos o dziedziczeniu mutacji de novo
32 NF- cos z ekspresja chyba bylo
33. dluga twarz, duze uszy duze jadra- chyba tam mial byc lamliwy X
34 cos o ataksji rdzeniowo-mozdzkowej

to jest to co pamietam, bylabym wdzięczna za uzupełnienie... zwlaszcza ze nawet te ktore pamietam nie mają odpowiedzi...

nie uniewazniono przypadkiem zadnego pytania? Razz

Nie pamiętam dokładnie treści pytania ale wiem że aby dobrze odpowiedzieć na nie wystarczyło wiedzieć że obraz "greckiego hełmu" odpowiada Zespołowi Wolfa-Hirschhorna.

Też chyba pytanie o mutacje NAJCZĘŚCIEJ powodującą Zespół Angelmana.

Sory że tak chaotycznie. Jak coś więcej sobie przypomne to napiszę.

1. Jakie objawy w zespole Downa w wieku 12 lat? zapalenie uszu, zaparcie,
nied.tarczycy, bezdech nocny
2. Sekwencja Robina, trzeba było zaznaczyć, że rozszczep podniebienia
tylko
3. Z. Swyera- jaki gen zmutowany? SRY
4. NF1 pełna penetracja, zmienna ekspresja
5. polidaktylia:
a)inaczej palcozrost
b) pełna penetracja
c) zmienna ekspresja
9. mutacje "de novo" w jakim typie dziedziczenia występują? AD i X
10. częstość urodzenia dziecka z alkaptonurią wynosi 1/100. Jakie jest
prawdopodobieństwo, że chora matka urodzi chore dziecko?
11. Z.Turnera niewydolność kory nadnerczy czy układu odpornościowego?

12. Aberracje chromosomowe 0,6-1% żywo urodzonych dzieci
13. Rak piersi BRCA1 i czy ma rec estrogenowe, ekspresje Her2/neu i takie
tam...
14. ile mtDNA?
15. Najczęstsza przyczyna zespołu Angelmana - del prox części ramienia
długiego chromosomu 15 dziedziczonego od matki
16. na rysunku była amelia, hemimelia promienista, fokomelia
17. na innym rysunku był koleś z mikrognatią i microcefalią
18. ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2 zespół pośredniej dziedzicznej
predyspozycji do zachorowania na raka piersi
19. jakiś rodowód też był
20. karpiowate usta w zespole Wolfa-Hirschhorna
21. co jest toxyczne? chyba kwas walproinowy
21. dużo pytań o BRCA